SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou Trissomia do
cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21
extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John
Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética
foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia
extra do cromossoma 21..
A síndrome é caracterizada por uma
combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente
a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva
e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é
geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter
uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental
leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000
nascimentos.
Muitas das características comuns da
síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico
normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da
mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas
pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os
afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos
congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de
sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A Síndrome de Down é um evento genético
natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
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